染色体结构变异
染色体结构变异包括：
- 缺失
- 重复
- 倒位
- 易位
缺失及其类别
缺失：染色体的某个区段丢失了
类别:
- 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。
- 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。
- 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。
重复及其类别
重复：染色体多了与自己相同的某一区段
类别：
- 顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。
- 反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。
倒位及其类别
倒位：染色体某一区段的正常直线顺序颠倒了
类别：
- 臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。
- 臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。
环状、瘤状突起的鉴别
染色体重复和缺失的杂合体联会会形成环状、瘤状突起。
染色体的长度不同，重复长缺失短
染色体基数 整倍性
染色体基数（X）：一个物种染色体组的染色体数目
整倍体：染色体数目是X的整倍的生物个体
多倍体
多倍体：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体
同源多倍体
同源多倍体：是指增加的染色体组来自于同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到
异源多倍体
异源多倍体：是指增加的染色体组来自不同的物种，一般是由不同物种、属间的杂交种染色体加倍形成的
非整倍体
非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子（2n）多或少一个以至若干个的现象
常见的非整倍体的类型：
| 类型 | 数目 |
|---|---|
| 三体 | 2n+1 |
| 单体 | 2n-1 |
| 双三体 | 2n+1+1 |
| 双单体 | 2n-1-1 |
| 四体 | 2n+2 |
| 缺体 | 2n-2 |
三体的类型
初级三体：增加的一条染色体与原来的一对同源染色体完全相同。
次级三体：增加的一条染色体上的两条臂相同
三级三体：增加染色体上有一条臂来自其它非同源染色体
单倍体
单倍体：是指具有配子染色体数（n）的个体