基因突变 基因型
基因突变：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系
突变型：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。
突变率 突变频率
突变率：单位时间内某一基因突变发生的概率
突变频率：突变体在一个世代群体中所占的比例
自发突变 诱发突变
自发突变：在自然条件下发生的，突变频率非常低
诱发突变：人为利用物理、化学因素处理诱发基因突变
基因突变的意义
- 遗传变异的主要来源之一
- 产生新的等位基因与遗传功能，并导致相对性状的差异，是检测基因存在，进行遗传分析的前提
基因突变的一般特征
- 重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间重复发生
- 可逆性：像许多生化反应过程一样是可逆的
- 多方向性：基因突变的方向是不定的，可以多方向发生
复等位基因
复等位基因：位于同一基因位点上的各个等位基因
突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础比较相近，往往发生相似的基因突变
根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预测到近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型。
形态突变
形态突变：导致生物体外部形态结构（如形态、大小、色泽等）产生肉眼可识别变异的突变，也称可见突变
生化突变
生化突变：影响生物的代谢过程，导致特定生化功能改变或丧失的突变
致死突变
致死突变：导致特定基因型突变体死亡的突变
大突变 微突变
大突变：突变效应大，性状差异明显，宜于识别，多为质量性状
微突变：突变效应小，性状差异不大，不易察觉，多为数量性状
座位locus 位点site
座位 (locus)：座位内每个核苷酸对所在位置
位点 (site)：基因相当于染色体上的一点
碱基替换 转换 颠换
碱基替换：DNA分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替
转换：一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换
颠换：一个嘧啶被一种嘌呤替换，或一个嘌呤被一种嘧啶替换
缺失突变 插入突变 移码突变/整批突变
缺失突变：DNA分子缺失了一个或多个碱基（对）
插入突变：DNA分子增加了一个或多个碱基（对）
移码突变/整批突变：缺失或插入碱基数不等于3或3的倍数，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还会导致下游阅读框改变—移码
DNA的防护机制
- 密码的简并性：如，CUA——>UUA，都翻译为亮氨酸
- 回复突变：回复突变比正常突变频率还要低
- 抑制：基因间（另一座位）、基因内（ tRNA ）
- 致死和选择：其他防护机制不起作用
- 二倍体和多倍体：有几套染色体组，每个基因都有几份
核遗传和细胞质遗传
核遗传：由核基因所控制的遗传现象和遗传规律
细胞质遗传：由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律
细胞质遗传的特点
- 正交反交的遗传表现不同，F1通常只表现为母本的性状
- 遗传方式为非孟德尔式的。杂交后代一般不表现一定比例的分离
- 通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失
- 由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染
母性影响
母性影响：子代某一性状的表型由母体的核基因型决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代的表型和母本相同的现象